什么是基因诊断技术？最常用的方法是什么？
基因诊断就是通过分析、检测病原体的遗传物质（脱氧核糖核酸DNA或者核糖核酸RNA）的存在与否，而确定是否有种病原体感染。
基因诊断最常用的方法之一就是聚合酶链反应（Polymerase chain Reaction.PCR）。这种检测方法，能够从含有微量病原体的样品中检测出来，敏感性高，检测速度快，为临床诊断提供了最为可靠的依据。因此，基因诊断技术是当前医学高科技中应用范围极广的分子微生物学诊断方法。
PCR是一种在体外模拟自然DNA复制过程的核酸扩增技术，它以待扩增的两条DNA链为模板，由一对人工合成的寡核苷酸引物介导，通过DNA聚合酶酶促反应，快速体外扩增特异DNA序列。由于PCR经过变性、复性和延伸约30个循环就可在数小时内将靶DNA扩增数百万倍，并具有操作简单、快速、特异和敏感的特点，所以该技术自1985年问世以来，在国际上引起极大反响，并以惊闪的速度应用于生物学、医学、考古学以及食品、工业、环境保护等多个学科和领域，是分子生物学发展史上又一个里程碑。
由于PCR检测的是决定生命本质的遗传物质——核酸（DNA、RNA），且具有敏感特异、快速简便、容易自动化等特点，故作为第三代检测手段正迅速走向临床诊断实验室，较传统的病原体分离方法（第一代检测手段）和检测表型物质（抗原和抗体）的免疫学方法（第二代检测手段）具有无可比拟的优点，在性传播疾病、遗传病及肿瘤等疾病的诊断上起着重要作用。预计在不久的将来PCR将成为发现、诊断和监测疾病的重要手段。 |